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Cáncer de colon hereditario, el papel del especialista en consejo genético

Marbella24Horas | 31/03/2021
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Cáncer de colon hereditario, el papel del especialista en consejo genético
  • El doctor José MIguel Rosales, de HC Marbella.
Todos los cánceres, pero especialmente los cánceres de colon y recto, comúnmente denominados cáncer colorrectal (CCR), tienen factores hereditarios que potencialmente aumentan el riesgo de sufrirlos. Pero la detección y la prevención temprana pueden salvar vidas, nos recuerdan hoy desde HC Marbella con motivo del Día Mundial del Cáncer de Colon. 

En la actualidad, aún no se han registrado las causas genéticas de todos los tipos de cáncer. Sin embargo, hay tumores como los colorrectales de los que ya se han identificado varios genes germinales cuya mutación ocasiona síndromes que influyen en un aumento de riesgo de desarrollar cáncer colorrectal.

Se estima que de cada cien pacientes, entre cinco y diez manifestarán cáncer de colon debido a factores hereditarios.

“La recomendación es consultar a un especialista en consejo genético que determinará la idoneidad de realizar un test genético”, nos cuenta el doctor José Miguel Rosales Zábal, especialista en Aparato Digestivo en HC Marbella.

Un resultado positivo de esta prueba, que consiste en un simple análisis de sangre, determinará la estrategia preventiva o de diagnóstico precoz mediante un seguimiento médico continuado, como puede ser la realización de consultas médicas periódicas con especialistas del aparato digestivo y de pruebas de cribado como la colonoscopia.

Una vigilancia que puede salvar la vida, ya que se pueden detectar tumores colorrectales en estadios precoces cuyo índice de curación está entorno al 90 por ciento.

Síndromes hereditarios familiares más habituales en cáncer colorrectal

Existen distintos tipos de síndromes hereditarios familiares considerados los más habituales en cáncer colorrectal. Son el síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar, poliposis serrada, el síndrome de Peutz-Jeghers o la poliposis juvenil.

Todos ellos muestran unas características comunes en su aparición que habría que tener en cuenta, como pueda ser la edad temprana de presentación del cáncer colorrectal. Varios familiares afectados de cáncer colorrectal.

Diagnóstico de cáncer colorrectal u otros tumores relacionados, como por ejemplo cáncer de útero, ovario, estómago, vías urinarias, páncreas y cerebro.

Identificar estas situaciones es un primer paso y si está indicado, la realización de test genéticos que puedan confirmar la susceptibilidad aumentada de cáncer con respecto a la población general.

La detección de una mutación ayuda a los especialistas a identificar qué familiares han heredado la alteración genética y por lo tanto, tienen un riesgo aumentado de desarrollar cáncer.

“Podemos a disposición de nuestros pacientes exámenes genéticos como la Determinación de Inestabilidad de Microsatélites y alteraciones en las Proteinas Reparadoras de DNA (MMR), test realizado en pieza tumoral para determinar el riesgo de cancer colorrectal hereditario y síndromes familiares como el síndrome de Lynch”, puntúa el Dr. Rosales Zábal.

“Porque el diagnóstico precoz es la clave para lograr una mayor supervivencia”, concluye.

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